Sclerosi Multipla

Che cos’è la Sclerosi Multipla?
Quali sono le cause?
Quali sono i sintomi?
Quali sono i trattamenti?
Qual è la prognosi?
Cosa stiamo facendo?

Che cos’è la Sclerosi Multipla?
La Sclerosi Multipla (SM) è una malattia del sistema nervoso centrale che porta a una compromissione più o meno grave della comunicazione tra il cervello e varie parti del corpo. Si manifesta in modi diversi da individuo a individuo, con livelli di impatto sulla qualità della vita che variano sensibilmente da condizioni relativamente benigne a serie disabilità che possono avere un effetto significativo sulla vita di chi ne è colpito.

Si possono individuare quattro forme di SM:

• Benigna. Interessa circa il 10% dei malati ed è caratterizzata da uno o due attacchi che non lasciano segni di invalidità. Le condizioni di salute si stabilizzano per lunghi periodi di tempo, arrivando a superare i 10 anni.
• Recidivante-remittente (RR). Riguarda il 40% dei malati. Dopo ogni recidiva si assiste ad un recupero parziale o totale. Il susseguirsi delle recidive, variando per gravità e durata, può aggravare i sintomi residui, fino a lasciare segni d’invalidità. Queste ricadute possono verificarsi senza apparenti motivazioni, od essere riconducibili a fattori quali stress, infezioni e traumi.
• Secondariamente Progressiva (SP). Circa la metà delle persone con forma RR, dopo 10-15 anni di malattia presenta un costante e progressivo peggioramento dei sintomi neurologici residui.
• Primaria progressiva. Colpisce il 10% dei malati. Le persone affette da questa forma mostrano sin dall’esordio un costante peggioramento, senza fasi di remissione, che li porta ad invalidità.

Quali sono le cause?
La SM è una patologia auto-immune, ossia una patologia in cui il corpo, attraverso il sistema immunitario, lancia un attacco imprevedibile ai propri tessuti. Nel caso della SM, ad essere attaccata è la guaina protettiva che ricopre ed isola i nervi (la mielina), consentendo il buon funzionamento delle comunicazioni tra il cervello e la periferia del corpo.
Non si sa ancora perché si scatenino questi attacchi, anche se vari agenti ambientali, soprattutto virus, sono attualmente oggetto di ricerca.

Quali sono i sintomi?
La maggior parte delle persone colpite da SM mostra i primi sintomi in un’età compresa tra i 20 e i 40 anni. Il sintomo iniziale della malattia è spesso di tipo visivo, con visione offuscata in un occhio fino alla cecità (neurite ottica).
La maggior parte dei pazienti con SM sperimenta debolezza muscolare ad un arto o ad un emilato del corpo, difficoltà di coordinazione nei movimenti, disturbi dell’equilibrio ed aumento del tono muscolare. Altri sintomi transitori o permanenti, molto frequenti, sono le alterazioni della sensibilità, quali intorpidimento, formicolii o sensazioni di “aghi e spilli”.
Molto comuni sono inoltre i disturbi sfinterici (difficoltà di svuotamento vescicale e urgenza nella minzione).
Circa la metà dei pazienti con SM presenta difficoltà di carattere cognitivo (concentrazione, attenzione, memoria, giudizio) e disturbi dell’umore (depressione).

Quali sono i trattamenti?
Ad oggi non c’è ancora una cura per la SM.
Sono oggi disponibili farmaci immunomodulanti, come l’interferone beta, che nella forma RR agisce con efficacia nel ridurre il numero delle recidive e nel rallentare la progressione della disabilità fisica, con accettabili effetti collaterali.
Sono state inoltre più recentemente introdotte altre molecole, dette chimeriche, come il copolimero I, forma sintetica della proteina basica della mielina in grado di “ingannare” il sistema immunitario riducendo l’attacco alla mielina.
Gli immunosoppressori (mitoxantrone, ciclofosfamide) sono indicati nelle forme più attive di malattia, sia di tipo RR che SP.
Altri farmaci disponibili sono: il natalizumab (un anticorpo monoclonale), in grado di ridurre in modo significativo la frequenza degli attacchi nelle forme RR di SM.
L’uso dei corticosteroidi è indicato per il trattamento delle recidive, al fine di ridurre la durata e la gravità degli attacchi.
I farmaci cosiddetti sintomatici sono di largo utilizzo nel trattamento di sintomi quali la spasticità, i disturbi sfinterici, la depressione, la fatica.
La fisioterapia rappresenta un valido ed unico ausilio che contribuisce a preservare o potenziare le funzioni motorie residue.

Qual è la prognosi?
La Sclerosi Multipla in alcuni pazienti viene diagnosticata subito dopo l’esordio, in età giovanile, pur non essendo infrequenti le diagnosi più tardive.
La maggior parte dei pazienti presenta una forma di malattia che comporta un grado lieve-medio di disabilità, con un sostanziale mantenimento delle autonomie quotidiane. Per contro, vi è una consistente quota di malati con livelli elevati di disabilità e scarsa risposta alle terapie disponibili, che richiedono assistenza pressoché continuativa. Risulta pertanto giustificata la considerazione di questa patologia come una delle priorità della ricerca medica e sanitaria.

Cosa stimo facendo? (A cura della dr.ssa Maria Filippi)
Il team medico attualmente impegnato in questo settore è composto dalla dr.ssa Maria Filippi, dal dr. Giancarlo Zito, dalla dr.ssa Anna Ghazaryan e dalla dr.ssa Doriana Landi.
Numerosi studi nazionali ed internazionali sono attualmente in corso per individuare nuove terapie basate sia su nuovi meccanismi d’azione che su modalità di assunzione più agevoli per il paziente.
Anche l’AFaR e’ impegnata da anni nello studio di questa patologia, sia cercando di comprendere le dinamiche neurofisiopatologiche alla base dei sintomi, sia nella sperimentazione di nuove strategie terapeutiche che migliorino la qualita’ di vita dei pazienti che ne sono affetti.
Mediante un approccio multidisciplinare che coinvolge neurologi, neuroradiologi, fisici e neurofisiologi, e’ garantita al paziente affetto da SM la possibilità di usufruire di un livello assistenziale d’eccellenza, contribuendo al contempo in modo attivo alle ricerche rivolte alla patologia.
Il Dipartimento di Neuroscienze Cliniche dell’Ospedale “S. Giovanni Calibita” Fatebenefratelli dell’Isola Tiberina e’ riconosciuto come Centro Autorizzato nella cura della malattia e nella distribuzione dei farmaci in grado di modulare la risposta autoimmune.
Attualmente sono in corso due principali filoni di ricerca: uno inerente lo studio delle modificazioni indotte dal danno tissutale sulle capacità della corteccia cerebrale di comunicare con se stessa e con il resto delle componenti del SNC (connettività funzionale). Per questo ci si avvale dell’integrazione di metodiche avanzate quali la magnetoencefalografia, la stimolazione magnetica transuranica e l’imaging di Risonanza Magnetica.
Il secondo viene condotto in collaborazione con l’equipe della Prof.ssa Rita L. Montalcini e riguarda le potenziali influenze positive che l’utilizzo di ormone stimolante la tiroide (TSH) nel corso di ricaduta possa esercitare sul recupero funzionale del paziente. È uno studio multicentrico, randomizzato in doppio cieco e si avvale del contributo di quattro Centri di alta specializzazione siti in Roma ed in altre Università italiane.